Dzień dobry.
Zwracamy się o pomoc dla Naszego Synka Frania który choruje na rzadka genetyczna chorobę SMA (rdzeniowy zanik mięśni).
Po krótce chciałabym opowiedzieć naszą historię.
Jesteśmy rodzicami 20-miesiecznego Franciszka. Nasz synek był pogodnym i pełnym życia niemowlęciem. Pierwsze niepokojące symptomy choroby naszego synka zaczęliśmy widzieć, gdy Franiu skończył 7miesięcy. Wówczas udaliśmy się na konsultacje do neurologa, który stwierdził, że Franio ma obniżone napięcie mięśniowe oraz padaczkę Otrzymaliśmy skierowanie na rehabilitacje i lek na epilepsje, ani lek jak i rehabilitacja nie wnosiły poprawy a wręcz przeciwnie coraz gorsze obawy i dziwne zachowanie naszego Synka - bywały dobre i złe momenty. W lutym tego roku spędziliśmy 2 tyg w szpitalu na różnych badaniach, było eeg zrobione i jeszcze gorszy wyrok WEST najgorszy rodzaj epilepsji u dzieci dostał lek - który po pół roku brania okazał się pomyłka ,ale dalej nikt nie wiedział co jest Franiowi dla czego nie siedzi dla czego brak odruchu kolanowego też był czymś dziwnym dla lekarzy.. Wszystkie wyniki badań wracały dobre. .Były różne badania które niestety nie przyniosły żadnej diagnozy. W maju br. z Franiem zaczęło być bardzo źle. Zlecone zostały badania genetyczne, szukając przyczyny wiotczenia kończyn Frania. W sierpniu br. całkowicie przypadkowo dowiedzieliśmy się, że nasza iskierka choruje na SMA typ 2 z 3 kopiami genu. Od maja br. Franiu jest dzieckiem całkowicie leżącym, nie podnosi ani raczek ani nóżek. Franek ma problemy z poruszaniem się oraz oddychaniem(Franiu ma slaby oddech, wiotkość krtani i przełyku, nie może jeść niczego poza mlekiem modyfikowanym i jedzenia w postaci papek. Jego odzywanie jest zależne od jego humoru samopoczucia). Aktualnie Franiu jest po 4 dawkach spinrazy - niestety lek nie przynosi prawie żadnych efektów, śmiało możemy rzec, że jest praktycznie zerowy. Nasz synek nieustannie uczęszcza na rehabilitacje (6 razy, 5 dni w tygodniu). Na dzień dzisiejszy potrafi tylko troszkę unieść rączki. Każdego dnia truchlejemy, czy stan zdrowia naszego Frania się nie pogorszy, czy nie pojawi się infekcja zagrażająca jego życiu. W chwili obecnej Franiu waży 10,5 kg i ma 20 miesięcy. W naszych głowach ciągle kotłują się myśli o wadze Frania. Wiemy, że dodatkowe 3kg przekreśla jego szansę na normalne dzieciństwo i życie. Niestety po przebytych rehabilitacjach oraz podanych 4 dawkach spinrazy nie widzimy żadnych efektów. Jedyne co widzimy to ból, płacz i nieustanny smutek w oczach i na twarzy naszego synka. Każdego dnia musimy patrzeć na jego cierpienie i nie możemy nic z tym zrobić. Za każdym razem podczas podawania spinrazy Franiu płacze i dostaje ataków paniki. Lek podawany jest w kręgosłup, co bardzo boli. Bywa tak, że prób wkłucia jest kilka (5-6) to straszne. Na naszej zbiórce, którą rozpoczęliśmy w sierpniu 2022 roku jest aktualnie około 10 procent.
Potrzebujemy ponad 10 milionów złotych. Nie mamy szans uzbierać całej kwoty sami. Wiemy, że to nierealne. Wspólnie z mężem staramy się jak tylko możemy, niestety idzie to bardzo opornie. Mąż na co dzień pracuje jako żołnierz Wojska Polskiego. Ja cały swój czas całkowicie poświęcam synkowi, nie pracuję. Spędzam z synkiem każdy dzień, chodzę codziennie 2 razy w ciągu dnia na rehabilitacyjne, ćwiczę z nim w domu. Po 9 miesiącach dowiedzieliśmy się dzięki własnemu uporowi i odwiedzając różnych neurologów że nasz Synek nigdy nie chorował na epilepsję, że źle został zdiagnozowany
Gdyby tylko był dobrze zdiagnozowany może dzisiaj był by bez objawowy i nawet możliwe że by chodził. Przez zła diagnozę SMA i lek na epilepsję zniszczyły naszemu Synkowi organizm.
Błagamy o pomoc
Andżelika i Maciek Karaś
Koordynator akcji
Damian Augustyn
Nr. kontaktowy 535355075
Link do zbiórki
